Руски учени откриха нова генна мутация, причиняваща хипертония

Екип от Института по обща генетика към Руската академия на науките и Руския национален изследователски университет „Пирогов“ откри нова генна мутация, която провокира развитието на синдрома на Лидъл, водещ до хипертония в младежка възраст. Неизвестната до този момент генна мутация води до развитието на рядкото наследствено заболяване синдром на Лидъл при млади хора, което се характеризира с повишено кръвно налягане.

Откритието е направено по време на лечението на 15-годишно момче от Дагестан, което в продължение на три години страда от високо кръвно налягане. Лекарите правят генетичен тест, за да изяснят природата на заболяването. Резултатите показват наличието на мутация в гена SCNN1G. Разбирането на природата на заболяването позволява да бъде избрано правилното лечение за тийнейджъра и да се нормализира работата на бъбреците и кръвоносната му система, споделят изследователите. Същата генетична мутация е открита и у близките на момчето.

Благодарение на това на сестра му, при която симптомите на болестта все още не били проявени, е приложена профилактична терапия. „Генетичните тестове и откриването на мутацията в гена SCNN1G помогнаха да започнем лечението на сестрата, при която все още не бяха се появили хипертония и патологични промени в сърцето“, коментира Валери Илински от Института по обща генетика. Ученият насочва вниманието и към факта, че синдромът на Лидъл е изключително рядко заболяване.

В момента няма информация за други пациенти с този синдром в Русия, а в света случаите са десетки. Направеното от руските изследователи откритие ще помогне за изучаването на заболяването. Ще позволи на медиците да го диагностицират, което е важно за назначаването на възможно най-подходящата терапия. Както пояснява Валери Илински „познавайки новата мутация на синдрома, всеки от колегите лекари ще може да постави точна диагноза и да назначи лечение. Важно е още и това, че ще усъвършенстваме методите на диагностика“. Резултатите от проучването на руските учени са публикувани в BMC Nephrology/framar.bg/